Rudolf Henke besucht den "Tag der Seltenen Erkrankungen"

Am 28. Februar 2015 wurde weltweit der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen- so auch im Aachener Uniklinikum. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) stellte sich im Rahmen dessen gemeinsam mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen der Öffentlichkeit vor.

Menschen mit seltenen Erkrankungen stehen trotz den Möglichkeiten der modernen Medizin großen Herausforderungen und Einschränkungen gegenüber. Das Uniklinikum der RWTH Aachen hat aus diesem Grund im Jahr 2014 durch das Zentrum für seltene Erkrankungen eine Anlauf- und Beratungsstelle für Betroffene gegründet. Die vornehmste Aufgabe dieses Zentrums liegt darin, die medizinischen Möglichkeiten und damit die Patientenversorgung zu verbessern.

Gerade weil es bei seltenen und damit unzureichend erforschten Erkrankungen mitunter zu Behandlungsfehlern oder unbefriedigender Akzeptanz für die Beschwerden der Menschen kommen kann, soll das Aachener Zentrum an dieser Stelle Pionierarbeit leisten. Zu den Aufgaben des Zentrums für Seltene Erkrankungen gehören daher eine gute und auf die Belange der Patienten abgestimmte Behandlung sowie eine professionelle Vernetzung mit den Fachkliniken der RWTH bzw. mit anderen Spezialisten im gesamten Bundesgebiet.

Eine optimierte Behandlung und bessere Erforschung seltener Erkrankungen gehen in Aachen Hand in Hand. Demnach soll das Zentrum zugleich Grundlagenforschung erbringen. Diagnose, Prophylaxe und Therapie von seltenen Erkrankungen werden hier flankiert vom Austausch mit Spezialisten, Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen. Hilfestellung gegenüber den Betroffenen und die Hilfe zur Selbsthilfe unter Betroffenen stehen somit im Fokus des Aachener Zentrums für Seltene Erkrankungen.
 

Mastozystose 

Rudolf Henke im Gespräch mit Herrn Peter Gehrt (Bild unten links), Vorstandsmitglied des Vereins Mastozytose e.V. Der Verein widmet sich den Belangen von Patienten mit Mastozytose, einer ungewöhnlichen Vermehrung von Mastzellen im menschlichen Körper. 

​Eigentlich zuständig für die Abwehr im Körper, können äußere Einflüsse wie Insektenstiche, Wirkstoffe wie Kodein, Aspirin oder Alkohol sowie körperliche und seelische Faktoren die Mastzellen beeinflussen und zur übermäßigen Ausschüttung von körpereigenen Botenstoffen führen. Zu den Symptomen der Mastozytose gehören Juckreiz, Magen- und Darmbeschwerden sowie Muskel und Gelenkschmerzen.

Guillain-Barré-Syndrom

Die Diagnose Guillain-Barré-Syndrom, auch Landry-Guillain-Barré-Syndrom genannt, steht für eine seltene Erkrankung der peripheren Nerven. Herbert Brüßeler (Bild oben rechts) informierte Rudolf Henke über das Syndrom. Charakteristisch beginnt das Syndrom zumeist einige Tage oder Wochen nach einer Infektion mit allgemeiner Schwäche, zunehmenden Empfindungsstörungen und Lähmungserscheinungen in Beinen und Armen. Die meisten Patienten können gesundheitlich wieder völlig hergestellt werden. Gleichwohl kann dies mehrere Monate in Anspruch nehmen.

Sehbehinderung

Der Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. unter dem Landes-Vorsitz von Frau Elisabeth Krych ist die größte Interessensvertretung für alle Sehbehinderten. Verschiedenartige Augenerkrankungen und Syndrome können zu starker Minderung der Sehschärfe und/oder zu erheblichen Ausfüllen des Gesichtsfeldes führen. Die Folgen für den Alltag der Betroffenen Menschen sind einschneidend und ihre Bewältigung hängt von Aufopferung, Anpassung von Unterstützung durch das soziale Umfeld ab.

Hervorgegangen war der Verein aus den Bemühungen von Eltern sehbehinderter Kinder, die sich für eine angemessenere Schulbildung eingesetzt haben. Da sehbehinderte Kinder über die Schulzeit hinaus Beratung und Unterstützung benötigen und viele Menschen erst im Alter mit Sehbehinderung konfrontiert werden, entwickelte sich zunehmend auch die Selbsthilfearbeit direkt Betroffener.

Mukoviszidose

Helmut Plum berichtete über Mukoviszidose, eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Die Ursache dieser Erkrankung ist eine durch Mutation bedingte Fehlfunktion von Körperzellen. Die betroffenen Zellen sind nicht in der Lage, Wasser in das umliegende Gewebe zu ziehen, wodurch der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), des Dünndarms und anderer Organe unzureichend ist. Eine Heilung dieser Krankheit ist gegenwärtig noch nicht möglich, indes konnte die Lebenserwartung in den letzten Jahrzehnten massiv erhöht werden.

Huntington-Krankheit

Rudolf Henke informiert sich bei Frau Ingrid Krebs von der Aachener Selbsthilfegruppe über die Aktivitäten und Netzwerke der Deutschen Huntington-Hilfe e.V.. Die Huntington-Krankheit, auch bekannt als Chorea Huntington, steht für eine erbliche Deformierung des zentralen Nervensystems. Die letztliche Konsequenz der zumeist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auftretenden Erkrankung ist der weitgehend völlige Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Von der Erkrankung sind ungefähr 8.000 Patienten in Deutschland betroffen.
 

Cluster-Kopfschmerz

Der Begriff „Cluster-Kopfschmerz“ steht für dauerhafte und primäre Kopfschmerzen bzw. die Schmerzen sind hier nicht die Symptome einer Erkrankung, sondern die eigentliche Krankheit. Rolf Steup berichtete über Cluster-Kopfschmerzen, die zumeist im Bereich von Schläfe und Auge zutage treten. Beschwerden dieser Art sind zumeist sehr schmerzintensiv und treten vielfach während des Schlafes auf. Bis in die heutige Zeit konnte dieses Leiden weder in seinen Ursachen erforscht, noch umfassend therapiert werden

Syringomyelie und Chiari Malformation

Rudolf Henke im Dialog mit der Buchautorin Sonja Böckmann und Bernd Hüsges, einem der Mitorganisatoren der Veranstaltung im Aachener Klinikum. Bernd Hüsges leitete zugleich den Informationsstand für zwei gemeinnützige Selbsthilfeorganisationen auf Bundesebene, der Deutschen Syringomyelie und der Chiari Malformation e.V. Von der Syringoyelie spricht man, wenn im Bereich des Rückenmarks ein mit Nervenwasser gefüllter Hohlraum entsteht, der das eigentliche Rückenmark verdrängt. Die Folgen dieser Erkrankung sind kapital und können dauerhafte Schmerzen, Lähmungen und körperliche Funktionsstörungen nach sich ziehen.
Im Unterschied dazu kommt es bei der Chiari Malformation zu einer knöchernen Fehlbildung des Schädelrandes und einzelner Halswirbel. Die Folge ist eine teilweise Verlagerung von Teilen des Kleinhirns in den Rückenmarkskanal. Gerade die medizinischen Fortschritte der letzten Jahre lassen inzwischen auch eine chirurgische Behandlung der Syringomyelie zu.

Neurofibromatose Typ 1

Herr Ralf Rudisch und seine Frau freuen sich über das große Interesse (Bild oben).
Die Neurofibromatose Typ 1, auch genannt Morbus Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose, ist eine vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem kommt es verstärkt zu einer Tumorbildung. Patienten können eine verlangsamte körperliche oder geistige Entwicklung aufweisen oder an epileptischen Anfällen leiden. Zudem sind oftmals Augen und Knochen mitbetroffen. Bedingt durch den genetischen Ursprung ist eine Prävention oder eine endgültige Heilung dieses Defektes nicht möglich. Die ausschließliche Behandlungsform liegt in der operativen Entfernung der Neurofibrome und Tumoren.
 

Stiff-Person-Syndrom

Frau Ursula Metze von der Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe e.V. im Gespräch mit dem Bundestagsabgeordneten aus der Kaiser- und Hochschulstadt Aachen.
Das Stiff-Person-Syndrom steht für eine seltene Autoimmunerkrankung des Zentralen Nervensystems. Die Folgen dieses, oftmals mit Diabetes Typ 1 oder mit Fehlfunktionen der Schilddrüse verbundenen, Leidens liegen in Versteifungen der Rumpf-, Nacken- und Extremitätenmuskulatur, Muskelstarre, vielfältigen Schmerzen und Angstattacken. Das Stiff-Person-Syndrom ist bisher nicht heil- und nur schwer therapierbar.

Angelmann-Syndrom

Herr Bodo Gerlach, der 1. Vorsitzender des Vereins Angelmann e.V., berichtet Rudolf Henke über sein bewundernswertes Engagement als Vertreter der Angelmann-Familie bzw. der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Das Angelmann-Syndrom mit der Häufigkeit von 1:15.000 zieht massive psychische und motorische Entwicklungsverzögerung nach sich. Demnach weisen die Betroffenen vielfach geistige und sprachliche Einschränkungen, Hyperaktivität und auffallend häufig Lachbewegungen bzw. Lachanfälle auf.

Lupus Erythematodes

Lupus Erythematodes steht für eine Rheumaerkrankung, die nur jede tausendste Frau und jeden zehntausendsten Mann betrifft. Während das Immunsystem den Körper gegen Bakterien und Viren schützt, richten sich bei der Lupus die menschlichen Antikörper auch gegen intaktes körpereigenes Gewebe. Die drohenden Folgen sind massive Schäden an Organen, Gelenken und der Haut. Frau Brigitte Schings informierte am Stand über die Arbeit.

Aplastische Anämie

Die Diagnose aplastische Anämie steht in der Medizin für eine seltene und gefährliche Bluterkrankung, in deren Folge die Blutbildung im Knochenmark beeinträchtigt wird. Alle Formen von Blutkörperchen, seien es rote (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) sind nur in geringer Konzentration im Blut vertreten und können massive Blutungen oder Infektionsgefahren nach sich ziehen. Frau Fiethen-Jacobi, Herr Alexander Reichelt und Herr Hans Michael Riegel informierten am Stand über die Arbeit.

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie

Die Stiftung Lichterzellen hat sich die Aufklärung über zwei seltene Bluterkrankungen auf die Fahne geschrieben. Am Stand informierten Alexander Reichelt und Herr Hans Michael Riegel über die Krankheit. Pharmazeutisch-medizinisches Engagement basiert oftmals auf öffentlichem Bewusstsein gegenüber Risiken und Krankheiten. Die Mitglieder der Stiftung Lichterzellen engagieren sich allem voran für die Betroffenen der PNH (Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie) sowie der bereits vorgestellten AA (Aplastische Anämie). Allem voran bei der PNH handelt es sich um eine lebensbedrohliche Blutkrankheit, in deren Folge Blutzellen durch das eigene Immunsystem angegriffen und irreparabel beschädigt werden können.

Myeloproliferativen Neoplasien

Rudolf Henke im Gespräch mit Vertretern des Selbsthilfeforums für Betroffene von myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Die Diagnose Myeloproliferativen Neoplasien dient als Sammelbegriff für mehrere chronische und lebensgefährliche Bluterkrankungen. Ursprung dieser Erkrankung ist eine bösartige Veränderung von blutbildenden Zellen, die zu einem verstärkten Wachstum der angegriffenen Zellreihe führen kann. Zu den Konsequenzen können unter anderem verschiedene Formen der Leukämie gehören.

Morbus Perthes

Rudolf Henke im Austausch mit Frau Gabriela Spinger und Herrn Wolfgang Strömich von der Deutschen Morbus Perthes Initiative. Die Deutsche Morbus Perthes Initiative setzt sich für die Belange von Menschen ein, die von dieser Kinderkrankheit betroffen sind. Morbus Perthes entspricht einer Durchblutungsstörung von Knorpel im Hüftgelenk und betrifft Jugendliche (hier zumeist Jungen) im Alter von drei bis 15 Jahren. Mit moderner und fallgerechter Medizin kann diese Krankheit durch Orthesen bzw. Schienen zur Entlastung der Hüftgelenke in ihren Folgen begrenzt werden. Allerdings bedarf dies einer frühzeitigen Erkennung und konsequenten orthopädischen Betreuung.

Nichtmedizinischen Belange bei seltenen Erkrankungen

Wenn Engagement auf Bewunderung trifft. Rudolf Henke im Austausch mit der Leitung zweier caritativer Förderkreise, Dr.Carel Nieuwenhuijsen und Frau Anne Eickholt-Schippers sowie Frau Elke Henche, die sich in aufopferungsvoller Weise gerade für die nichtmedizinischen Belange bei seltenen Erkrankungen hingeben. So bietet der Bunte Kreis gerade den Geschwistern erkrankter Kinder pädagogisch-soziale Hilfe an. Kurse, Lehrgänge und allem voran der Austausch mit Gleichaltrigen sollen den Angehörigen die Möglichkeit einer Aufarbeitung ihrer Alltags- und Gefühlswelt bieten.